tiistai 19. marraskuuta 2013

Mitä on INCL?

Siirsin nyt kuvauksen INCL-taudista näin erilliselle sivulle ja koetan tätä kirjoitusta päivitellä sitä mukaa, kun Aaronin sairaus etenee lähinnä tiedonsaannin kannalta, että millaisesta taudista on oikeasti kysymys. Tarkemmin selitän asioista sitten sen hetken blogiteksteissä ja jos jostakin tietystä oireesta haluaa tietää enemmän niin sivun alareunan tunnisteita voi käyttää apuna navigoinnissa. 

Näin sitä pienellä miehellä oli pieni
pilke silmäkulmassa hyvin usein

INCL-tauti lähtee etenemään

Aikajaksollisesti ensimmäisenä oireena on henkisen kehityksen hidastuminen 6 - 12 kuukauden iässä. Tähän saakka lapsi kehittyy täysin normaalisti ikäistensä tahdissa ja tätä alun taantumista on erittäin hankalaa huomata, lähes mahdotonta. Toiset oppivat kävelemään, Aaronin tapauksessa sanomaan jo sanoja. Ensimmäisiä oireita tosiaan on erittäin hankala huomata, mutta muutaman kuukauden jälkeen oireiden alkamisesta vanhemmille alkaa tulla epäilys siitä, että lapsella ei ole kaikki hyvin, mutta sen tarkemmin vanhemmat eivät pysty sanomaan, mikä kenties lapsessa olisi vikana. Itse muistan huomanneeni sen tunteen, että kaikki ei ole kohdallaan, kun Aaron oli noin 10 kuukauden ikäinen. Kerroin epäilyistäni useammalle lääkärille, mutta sitä ei otettu tosissaan, ennen kuin neurologin käynnillä tänä syksynä Aaronin ollessa jo yli 1½ vuotias, jolloin Aaron oli jo selvästi ikäisiään reilusti kehityksessä jäljessä. 

Kesäkuussa vielä syötiin itse leipää,
tällä hetkellä kädessä kestää
 ainoastaan nokkamuki

INCL-tauti diagnosoidaan

Useimmat taudin oireet tulevat näkyviin selvemmin 1 - 1,5 vuoden iässä, jolloin lapsi on selvästi liikunnallisesti ja henkisesti muita ikäisiään jäljessä. Näihin oireisiin kuuluu lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkeneminen. Vuoden iässä myös pään kasvu hidastuu ja lopulta pysähtyy sen vuoksi, että lapsi ei enää kykene kehittymään eteenpäin eikä oppimaan uusia taitoja. Liikunnallisen ja henkisen kehityksen taantumisessa on sairastuneilla lapsilla yksilöllisiä eroja. Taudin diagnosoitua lapselle alkaa fysioterapia ehkäisemään virheasentoja ja vähentämään tyypillisiä kipuja taudin edetessä. 

Aaronin kohdalla kävi myös näin, että pään kasvu pysähtyi helmikuussa 2013. Päänympärysmitta alkoi omaan tahtiinsa kasvamaan helmikuusta 2014 alkaen. Näön heikkeneminen nähtiin 1½ vuoden neuvolakäynnillä, kun Aaron ei selvästi nähnyt pieniä helmiä, joilla testataan pinsettiotetta. Tämän jälkeen silmälääkäri totesi Aaronilla olevan lievää hajataittoa, mutta muuten silmät olivat vielä kunnossa. Neuvolakäynnin aikaan Aaronille alkoi tulemaan tautiin tyypillisesti kuuluvia kutomis-pesemis tyyppisiä pakkoliikkeitä käsiin. INCL-lapsi voi olla tässä vaiheessa itkuinen, huonosti nukkuva ja vaatii jatkuvaa sylissä pitoa, kuten Aaronkin oli kesän ja syksyn ajan. Tässä vaiheessa myös lapsen kehitys tuntuu ottavan takapakkia ja vanhempia alkaa ihmetyttämään se, kuinka jonkin opitun taidon osaaminen kärsii. Tästä esimerkkinä meillä Aaron tykkäsi todella paljon kontata, joka paikkaan ja yhtäkkiä meidän vanhempien oli häntä kannettava sinne minne hän halusi. Eikä Aaron tahtonut päästä liikkeelle konttaamalla, vaikka aikaisemmin meidän oli suorastaan juostava pojan perään hänen lähtiessään liikkeelle. Lokakuussa 2013 meillä alkoi fysioterapeutti käymään kahdesti viikossa, joka jatkunee vielä pitkän aikaa. Taudin kuvaan tässä vaiheessa kuuluu myös lapsen totisuus ja ilmeettömyys. Aaron ei kyennyt esimerkiksi antamaan hymyvastetta, mutta itkun tunnistaa kyllä. Harvat lelut kiinnostavat ja leikkiminen on jäänyt melkein kokonaan tai siinä on huomattavissa huomattavaa muutosta entisiin leikkeihin.

Aaronin diagnoosi saatiin marraskuussa 2013 pojan ollessa 1v ja 9kk ikäinen. Diagnoosi selviää normaalilla verikokeella, jolla etsitään taudin aiheuttavaa geenivirheparia. Tautiin sairastuminen vaatii sen, että geenivirhe löytyy kahtena kappaleena eli molemmilta vanhemmilta perittynä, jos geenivirhe löytyy vain toiselta vanhemmalta perittynä on lapsi oireeton geenivirheen kantaja. 

Hymy katosi noin elokuun paikkeilla

INCL-tauti etenee nopeasti

Kolmannella ikävuodella on etenkin raajojen ja vartalon pakkoliikehdintää sekä myoklonisia nykäyksiä. Nämä nykäykset saattavat vaikeuttaa lapsen nukahtamista, mutta niitä voidaan hallita lääkkein sekä estämällä niiden syntymistä pitämällä lasta tietyissä asennoissa. Fysioterapeuttimme mukaan nykäykset lähtevät jostakin selkärangan alueelta ja ne saa estettyä esimerkiksi, kun lantion asento on yli 90 astetta.

Keskimäärin kolmevuotiaana alkavat myös epileptiset kohtaukset sekä jäykistelykohtaukset. Epileptisiin kohtauksiin kuuluu esimerkiksi ihon värimuutoksia, joissain tapauksissa kouristuskohtauksia ja naureskelua/ääntelyä. Kohtausten laatu ja määrä on hyvin yksilöllisiä ja harvemmin INCL-lapsella esiintyy vaikeaa epilepsiaa. Kohtauksia pyritään pitämään loitolla estolääkityksellä ja tarvittaessa annettavalla kohtauslääkkeellä. Jäykistelykohtaukset ilmaantuvat jonkin aikaa, jonka jälkeen ne häviävät oireistosta palaten takaisin taas hyvin loppuvaiheessa sairautta. 

Keskimäärin kolmannella ikävuodella lapsi on menettänyt kaikki oppimansa taidot. Lapsi on siis vaikeasti henkisesti ja liikunnallisesti vammautunut. Lapsi ennen pitkää myös sokeutuu täysin ja ei kykene puhumaan tai kommunikoimaan millään tavoin. Tästä juteltiinkin neurologin kanssa, että vanhemmat pystyvät tuntemaan lapsen halut muun muassa seuraamalla ilmeitä ja käytöstä. Lapsi kykenee kuitenkin ymmärtämään vanhempien puhetta ja vastamaan ääntelyillä. Tällä hetkellä Aaron kykenee kierimään toisen kyljen kautta ympäri, mutta ei enää oikein jaksa nostaa itseään konttausasentoon. Vartalonhallinta on myös huonontunut huomattavaa tahtia. Kuitenkin on olemassa mahdollisuus, että hymynvaste palaa takaisin 3 - 4 vuoden iässä ja tämä mahdollisuus osoittautuikin todeksi Aaronin ollessa vähän yli 2-vuotias, kun hymyvastetta alkoikin ilmaantumaan esimerkiksi äidin tai isän nähdessään. Samaan aikaan alkoi esiintymään myös naureskelua hauskoille asioille tai muun muassa vahingonilosta. 

INCL-lapsi on alttiimpi hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille ja refluksitaudille. Lapselle joudutaan myös mahdollisesti jossain vaiheessa asentamaan nielemisvaikeuksien ja ravitsemustason turvaamiseksi PEG-letku mahanpeitteiden läpi. PEG-nappi asennettiin meille maaliskuussa 2014 lääkkeiden annon turvaamiseksi ja suolen toiminnan häiriöitä sekä refluksia meillä on ollut jo ennen taudin diagnoosin saatuamme. 

Virheasentoja alkaa kehittymään asteittain viidennestä ikävuodesta alkaen jotka johtuvat jäykistelykohtauksista. Lapsi elääkin tavallisimmin 5 - 12 vuotiaaksi.

Tyytyväinen poika

Lääkehoito ja viihdykkeet

INCL-lasta hoidetaan pääsääntöisesti kotona, mutta laitoshoito on aina mahdollinen, jopa pysyvästi oman tilanteen mukaan. Meidän tapauksessa on mahdollista laittaa Aaron kahdesti kuukaudessa viikonlopuksi hoitoon laitokselle ja tarvittaessa useamminkin näin sovittaessa. 

Tautiin, kun ei ole minkäänlaista parannuskeinoa voidaan lääketieteen avuin lähinnä lievittää oireita lääkkein ja tehdä sen avulla Aaronin olosta siedettävämpi. Lapselle on yleensä tarpeen monilääkehoito, johon kuuluu: epilepsialääkkeet, vahvat kipulääkkeet, lihasrelaksantit, vatsalääkkeet, ummetuslääkkeet ja unilääkkeet. Tällä hetkellä meillä on jo Aaronilla käytössä lihasrelaksantti, ummetuslääke ja rauhoittava lääke yötä vasten sekä lääkitys epilepsiaan. Tosin lääkityksen annosteluja muutetaan aina tilanteen mukaan, tällä hetkellä lääkkeitä ollaan jouduttu nostamaan parin kuukauden välein tarvittaessa useamminkin.

Huolimatta vaikeasta vammaisuudesta, lapsi kykenee nauttimaan läheisyydestä, musiikista, laulusta ja erilaisista aististimulaatioista ja ne antavat lapselle vireyttä ja ehkäisevät samalla ennenaikaista henkistä taantumista. Tämä siis tarkoittaa, että kuulo- sekä tuntoaisti pysyvät melko ennallaan yleensä. Tämä on meilläkin huomattu, että Aaron nauttii musiikista, laulusta sekä siitä, että hän saa olla sylissä ja kosketuksissa muihin ihmisiin. Nautittavia asioita on myös lämmin kylpy, sauna, kiikkuminen ja satukirjojen lukeminen. 

Tautiin liittyen apuvälineiden määrä meillä kotona lisääntyy, jotta Aaronin hoito on mahdollimman helppoa eikä rasittaisi meitä vanhempia liikaa. Näihin apuvälineisiin kuuluu muun muassa meidän tapauksessa panda-tuoli, erityisrattaat, seisomateline, korsetti ja niskatuki asennon ylläpitämiseen sekä asentotyynyt esimerkiksi nukkuessa ja aurinkokeinu.

Tilanne on siis hankala ja suoraan sanoen alamäki tästä jatkuu, että Aaronin olotila ei tästä lähde niin sanotusti ylämäkeen ja helpottamaan. Taudissa toki on tasaisempia ja rajumpia vaiheita, jolloin tasaisemmat vaiheet todellakin jo tästä kokemuksesta sanoen tuntuvat varsin siltä, että oltaisiin menossa parempaan suuntaan tai ainakin silloin saa hieman levähtää ja kerätä voimia seuraavaa rankempaa vaihetta kohden. 

Kuten jo aiemmin kirjoitin, niin olemme Nikon kanssa sitä mieltä, että haluamme hoitaa Aaronin kotona täysin loppuun saakka oman jaksamisemme mukaan ja sen, että haluamme antaa sitä rakkautta ja huolenpitoa Aaronille kaikin mahdollisin tavoin, mihin vain voimme itse vaikuttaa. Jatkamme samalla myös  omaa elämäämme opiskeluitamme, mahdollista työssäkäyntiä myöhemmin ja ylipäätään mietimme tulevaisuuttamme yhdessä toisiamme tukien. 

Äidin rakas poika 

Lähteenä tekstissä käytetty:

22 kommenttia:

  1. Mietin pitkään mitä kommentoisin, mutta en vain osaa sanoa mitään. Jotenkin on semmoinen tyhjä olo, tahtoisin sanoa vaikka mitä mutta en tunnu löytävän oikeita sanoja. Siksi sanon taas enkä varmasti viimeistäkään kertaa että mie kuuntelen ja autan voimavarojeni mukaan <3 voimia<3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos <3 Enkä mie odota mitään, se, että tilanne tekee sanattomaksi on inhimillistä ja siitä tietää, että on kyseessä vakava asia. Minulle riittää tieto, että olet siellä tukena ja lähdet aina välillä miun kanssa kahville ;)

      Poista
  2. Valtavasti voimia perheellenne! Eksyin lukemaan tekstisi Puutalobabyn blogista ja kyllä tämä taas pysäytti. Mahassa myllää perheemme kolmas lapsi rv 25 ja kyllä sitä ultrista huolimatta on hyvä pitää mielessä, että tervettä lasta ei mikään tehty tutkimus takaa. Väkisinkin miettii muutaman viikon taaksepäin mitä itse olisi tehnyt, jos ultrassa olisi löytynyt jotain vakavaa tai miten jaksaa jos löytyy vasta syntymän jälkeen.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Näinpä se on ja kyllä se pysäytti itsenikin, kun jalan virheasento löytyi ensin ultrasta ja sitten mukavan vauva-ajan jälkeen iskee päälle tämä INCL-diagnoosi.

      Eikä siihen muuta voi todeta, kun että elämä jatkuu ja onneksi on kehitetty lääketiede helpottamaan arkea ja seuraavan kerran voimme sentään tietää raskausaikana, jos samanlainen tapaus on tuloillaan.

      Poista
  3. Hei, halusin vain kommentoida, että olen lukenut blogiasi. On hienoa, ertä voit kirjoittaa asiasta ja elämästänne, moni samankaltaisessa tilanteessa oleva saa varmasti apua. Niin kuin edellinen kommentoi, sanoja ei oikein ole. Haluan vain toivottaa mahdollisimman paljon ihania onnen hetkiä arkeenne ja voiimia teidän koko perheelle, erityisesti tietenkin pienelle Aaronille.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos :) Sanasi on hyvinkin totta ja kyllä sitä osaa nauttia erittäin pienistä hyvistä hetkistä nykyään jo huomattavasti enemmän.

      Poista
  4. Hei Tiina ! löysin juuri blogiisi ja huomasin että asutte Pohjois-Karjalassa ja Incl sairaus on tuore asia teridän perheessänne, toivottavasti olette olleet yhteydessä Suomen Incl yhdistykseen, itse olemme yhdistyksen jäseniä edelleen mutta muutamina vuosina käyneet harvemin tapaamisissa mutta voin sanoa että yhdistyksestä ja vertaistuki on mielettömän tärkeä voimaa antava tekijä siellä on ihmiset jotka todella tietävät mitä elämä sairaan lapsen kanssa on... yhdistyksen tapaamisissa on monet itkut itketty ja naurut naurettu mutta olkaa ihmeessä yhteydessä Kujalan Ninaan tai Vartiaisen Janneen ...meille perheille on tapaaminen kesäkuussa Tanhuvaaran urheiluopistolla sinne ovat aina tervetulleita ns. vanhat ja uudet perheet ...itse kuulumme niihin ns. vanhoihin perheisiin eli lapsemme on jo pois nukkuneiden - enkeli lasten joukossa. meitä vanhoja perheitä on täällä Pohjois-karjalassa, blogisi kautta ei tullut ilmi missä asutte mutta toivottavasti näemme kesäkuussa Tanhuvaaran urheiluopistolla. Voimia ja jaksamista teidän koko perheelle ! T Pia

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Otan osaa! Meillä tosiaan ollaan vielä alussa, vasta hyväksymässä asiaa.

      Kyllä joo Pohjois-Karjalassa asutaan. Janne on meillä itse asiassa jo muutaman kerran käynyt ja Ninalta odotellaan kirjettä yhdistykseen liittymisestä samoin kun meillä on parin perheen yhteystiedot tästä alueelta, mutta vielä ei ole saatu aikaiseksi soitettua. En tiedä oikein mitä sanoa.

      Näillä näkymin ollaan tulossa kesällä Tanhuvaaraan, niin siellä nähdään! Mukavaa kevään odotusta teille!

      Poista
  5. Teillä on maailman ihanin poika!!! Olette varmasti hyvin ylpeitä hänestä. Toivon teille paljon voimia ja onnellisia hetkiä joka päivälle. Elämäänne tulee pojan myötä paljon uusia tuttavuuksia ja rakkaita ystäviä. Ammentakaa heistä voimaa ja tukea huonoina päivinä. Lapsenne ei ole sairautta ansainnut, mutta teidät on valittu tähän tehtävään tarkoituksella. Aaro tarvitsee juuri teidän rakkautenne ja saa sitä tuhat kertaisesti. Ja vain se on elämässä tärkeää.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos kommentistasi ja kehuista! Olemme kyllä ylpeitä Aaronista samalla tapaa kuin kuka tahansa vanhempi omasta lapsestaan ja haluammekin kovasti antaa rakkautta Aaronin lyhyeen elämään niin paljon kuin vain meidän on mahdollista sitä tarjota hänelle.

      Poista
  6. Suloinen pieni poika teidän Aaron! Tuli tunne että on kommentoitava, itse olen Pohjois-Karjalasta ja INCL-siskoni nukkui pois 7 vuoden iässä, vietti myös monia hoitojaksoja Honkalammella. Haluan toivottaa kovasti voimia ja jaksamista tuleviin päiviin ja onnellisia hetkiä ja vuosia pienen hurmurin kanssa, vaikka olen "vain" sisko en INCL-lapsen vanhempi niin ne ovat kultaakin kalliimpia.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos kommentistasi ja älä turhaan vähättele, että olet vain sisko. Uskon, että sinäkin olet joutunut sivusta katsomaan lapsen sairauden etenemistä ja omista vanhemmistaankin lapset näkevät sen surun erittäin hyvin ja tietävät sitä kautta, miten rankkaa se voi olla. Aurinkoista kesän alkua sinulle!

      Poista
  7. Aaron ♡ olen lukenut "sennin blogin" ja nyt aukesi taas ne samat hanat mitkä joka kerta kun ajattelenkin incl tautia....
    :( riipii sydäntä
    -niina

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Aaronin tila riipii omaakin sydäntäni päivittäin, mutta onneksi näin kirjoittamalla voi hieman purkaa sitä omaa oloaan sekä tuoda Aaronin tarinan paremmin esille.

      Poista
  8. Voi kun vois tavata Aaronin...

    VastaaPoista
  9. Itselläni on kehitysvammainen ihana tyttö tiedän äidin tunteet voi kun ihanasti kirjoitit äidin sydämellä että haluatte hoitaa lapsenne kotona kaikkea hyvää ja paljon voimia sinne teille. Ette ole yksin sen asian kanssa. Halauksia sinne

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos kovasti ja myös paljon voimia sinullekin!

      Poista
  10. Uuseasti miettinyt mitä sanoa,tätäkin kirjottaessa kyyneleet valuvat. minäkin olen Sennin blogia seurannut ja tätä Aaronin blogia.. tuntuu niin kourasevalta lukea. jotenkin vaan ei voi edes käsittää tätä sairautta. vaikka en tunnekkaan niin silti sattuu ja tuntuu niin pahalta. toivon paljon voimia! (ps,en osannut järkevästi tähän kirjoittaa.Olette ajatuksissa ja rukouksissa:)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos kovasti ja Aaronin tarina Sennin tarinan tapaan varmasti tuntuu monesta ihmisestä pahalta ja se tuntuu pahalta seurata sairautta ja sen etenemistä päivä päivältä, mutta se on hyväksyttävä, että sairaus kuuluu elämäämme ja monen muun perheen elämään.

      Poista
  11. Hei minä olen seuraillut tätä aaronin blogia ja sennin blogia. Tuli mieleen että minulla itselläni on diabetes ja adhd ja käyn honkalammella osastolla aamu-ja iltapäivähoidossa koulun jälkeen ja ennen koulua. Sinulla on ihana pieni poika.

    VastaaPoista
  12. Itku tuli. Sanoja ei löydy. Niin väärin nuin pientä ihmistä (samalla myös koko perhettä) kohtaan, joka ei koskaan ole tehnyt kellee mitään pahaa.

    VastaaPoista
  13. Voimia teille. Itse olen incl lapsen mummi ja varmaan tapasin vaarin Ähtärissä isovanhempien leirillä. Meille se oli ensimmäinen kerta ja pysäyttää. .positiivisesti. .. nyt on rauhallinen vaihe menossa. Isot halit teille ja erityisesti pienelle pojalle.. isovanhemmille myös terveisiä täältä etelän syrjäkylästä...päivä kerrallaan mennään ja jokaisesta päivästä kiitollinen

    VastaaPoista